新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）について

新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）とは

生後4〜5日目のすべての赤ちゃんを対象とした検査です。

見かけは元気な赤ちゃんであっても生まれつき病気を持っていることがあり、知らずに放置すると障害が発生することもあります。

また、病気の中には早期発見・早期治療を行うことで障害の発生を予防したり、重い症状が出ないように注意したりすることができます。

そのため、新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）は発症前に病気を見つけるためのとても大切な検査です。

対象疾患

静岡県では、下表記載の21疾患の検査を行います。

検査を行う疾患（計21疾患）

アミノ酸代謝異常（5疾患）	フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常（7疾患）	メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常（6疾患）	中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症、三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（TFP／LCHAD）欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT1）欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2（CPT2）欠損症、全身性カルニチン欠乏症
その他（3疾患）	ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症

 

検査の申し込み方法

新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）は、出産される医療機関又は助産院（以下「医療機関等」という。）で申し込みを行います。

「新生児マススクリーニング申込書（以下「申込書」という。）」を記入して申し込んでください。（「申込書」の用紙は医療機関等にあります。）

なお、他の都道府県又は政令市にお住まいの方でも、里帰り出産などにより静岡県内（静岡市、浜松市を除く。）の医療機関等で出産される場合は、出産される医療機関等で静岡県の「申込書」を受け取り、申し込んでください。（検査対象疾患は静岡県で実施している21疾患となります。）

検査費用

静岡県内（静岡市、浜松市を除く。）の医療機関等で出産され、新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）を受けられる場合には、検査の費用は静岡県が負担します。

ただし、医療機関等での採血にかかる費用は保護者の方の負担となります。採血料については、医療機関等に御確認ください。

なお、里帰り出産などで静岡県内（静岡市、浜松市を除く。）の医療機関等で出産され、新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）を受けられる場合にも、検査費用は静岡県が負担します。

静岡県内の政令市（静岡市又は浜松市）の医療機関等で出産され、新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）を受けられる場合には、医療機関等の所在地の政令市（静岡市又は浜松市）が検査費用を負担します。

 

他の都道府県等の医療機関で出産される場合について

静岡県内（静岡市、浜松市を除く。）にお住いの方で、里帰り出産などにより他の都道府県や政令市で出産される方は、出産予定の医療機関等の所在地の都道府県や政令市の制度で、新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）が実施されます。

詳しくは、出産予定の医療機関等の所在地の都道府県又は政令市にお問い合わせください。

なお、都道府県や政令市により検査の対象となる疾患数が異なる場合がありますので、御承知おきください。

※静岡市、浜松市の医療機関等で出産される場合は、静岡県と同じ21疾患の検査が行われます。